آخرین ویرایش غربالگری سلامت جنین ۹۶

آخرین ویرایش غربالگری سلامت جنین ۹۶

در تست غربالگری سه ماهه اول بارداری دو نوع اندازه گیری به همراه سن مادر مورد استفاده قرار می گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ محاسبه شود. یکی از این اندازه گیری ها با سونوگرافی خاصی انجام می شود که به آن اندازه گیری NT می گویند و دیگری آزمایش هایی است که روی خون مادر انجام می شود.

اندازه گیری NT در سونوگرافی

اندازه گیری NT با سونوگرافی خاصی که از ابتدای هفته ۱۱(۰+۱۱)  تا انتهای هفته ۱۳( ۶+۱۳)  قابل انجام است، صورت می گیرد. در این نوع سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT می گویند اندازه گیری می شود. تمام جنین ها در این قسمت دارای مقداری مایع هستند که این مقدار در جنین های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد. سونوگرافی NT همچنین در موارد زیر کاربرد دارد:

• زنده بودن جنین را تایید می کند.

• بارداری های دوقلو را تشخیص می دهد.

• آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن بارداری قابل تشخیص هستند بررسی می کند.

افزایش NT در سایر اختلالات

• اختلالات قلبی و اختلالات شریان های بزرگ ( از هر ۳۳ جنینی که NT آن ها بین ۲٫۲ تا ۲٫۸ میلی متر است، یک جنین به اختلالات قلبی-عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از ۳٫۵ میلی متر باشد این احتمال تا ۱ به ۱۶ افزایش می یابد.)

• فتق دیافراگماتیک

• نارسایی ریوی

• دیسپلازی اسکلتی

• عفونت های مادرزادی

• طیف وسیعی از سندرم های ژنتیکی (به ویژه آن هایی که سبب کاهش تحرک جنین می شوند)

• اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک

• دو درصد جنین های نرمال بدون داشتن هیچ گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

• بنابراین NT بالا در ۳۰% جنین های با کاریوتایپ (ساختار کروموزومی) نرمال دیده می شود.

شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی به شرح ذیل است:

• سندرم داون: ۵۰%

• تریزومی ۱۸ و ۱۳:  ۲۵%

• سندرم ترنر: ۱۰%

• تریپلوئیدی: ۵%

• سایر اختلالات: ۱۰%

در خصوص گزارش تیغه بینی (Nasal Bone=NB) و وارد نمودن آن برای محاسبه خطر در تست های غربالگری سه ماهه اول، باید به این نکته اشاره کرد که در شیوه نامه کشوری غربالگری سندرم داون و همینطور در سایر مراکز معتبر جهانی، این مارکر جزء مارکرهای غربالگری سه ماهه اول نبوده و با وجودیکه بسیاری از نرم افزارها و حتی نرم افزار مورد استفاده FMF(Fetal Medicine Foundation) برای این مارکر جایگاهی پیش بینی نموده است منتها گزارش آن و تاثیر آن در محاسبه ریسک را منوط به داشتن مهارت کافی سونوگرافیست و مدرک مجزای گزارشNB برای سونولوژیست ها نموده است.در صورتی که NB در شرایط فوق و با دستگاه با تکنولوژی و وضوح بالا در سونوگرافی سه ماهه اول دیده نشد و سایر مارکرهای سونوگرافیک از جمله NT، خطر پایین داشتند، مجددا در هفته ۱۵ سونوگرافی بیمار تجدید و در صورت عدم تشکیل استخوان بینی بیمار کاندید انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز می شود.

آزمایش خون مادر

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولا در خون تمامی زنان باردار یافت می شود مورد اندازه گیری قرار می گیرد: PAPP-A و free BhCG 

در بارداری های توام با ابتلا جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان می دهد.نتایج حاصل از غربالگری سه ماهه اول به ما می گوید که به چه احتمالی بارداری توام با سندرم داون، تریزومی ۱۸ و یا تریزومی ۱۳ خواهد بود که در گزارش غربالگری به آن ریسک ابتلا گفته می شود.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توام سه ماهه اول

1. بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول، بیماران در هفت گروه قرار می گیرند:

2. گروه اسکرین مثبت (High Risk): در صورتی که ریسک خانم باردار بیشتر از ۱:۵۰ باشد ( یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از ۵۰ کوچک تر باشد)، باید مستقیما برای انجام تست های تشخیصی ارجاع داده شود.

3.  گروه با ریسک بینابینی (Borderline;Intermediate Risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین ۱:۵۱ تا ۱:۲۵۰۰ باشد، توصیه می شود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد و یا یک تست غربالگری با قدرت تتشخیص بالا یعنیNIPT(Non Invasive Prenatal test) or cell free DNA انجام شود.

4. گروه اسکرین منفی (low Risk): در صورتی که نتیجه غربالگری توام سه ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (۱:۲۵۰۰) باشد غربالگری سندرم داون پایان می پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه گیری آلفافتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته ۱۵ الی ۱۶ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می شود.

5. در صورتی که تنها یافته غیرطبیعی در جنین، وجود NT بالای ۳ میلی متر بوده و سن مادر بالای ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

6. در صورتی که تنها یافته غیرطبیعی در جنین، NT بالای ۴ میلی متر بوده و سن مادر کمتر از ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

7. زنان در هر سنی اگر جنین آن ها NT بالای ۳٫۵ میلی متر داشته باشد، باید در هفته ۲۰-۱۸ حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

تبصره: در پروتکل کشوری فاکتور سن حذف شده است و توصیه شده اعداد بالای ۳ میلی متر ، صرف نظر از سن کاندید انجام تست های تشخیصی شوند.

طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه زنان بالای ۳۵ سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای ۳۶ سال ذکر شده بود) هم باید تست های کامل سکوئنشیال را انجام دهند.

زنان با بارداری دوقلویی

• زنانی که سابقه ای از فرزند یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد، و یا اختلالات لوله عصبی داشته اند ( و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس لوکیشن، دیلیشن،اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن فرزند مبتلا به تکامل کروموزومی نامتوازن می گردد).

• زنان بالای ۳۵ سال که سابقه ۳ بار یا بیشتر سقط دارند .( در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند)

• زنانی که HIV مثبت هستند ( از آنجایی که انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوه انتقال HIV از مادر به جنین می شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود)

• زنانی که IVF یا ICSI انجام داده اند.

پس از غربالگری سه ماهه اول

نتایج غربالگری سه ماهه اول به پزشک می گوید که آیا لازم است تست های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز برای خانم باردار انجام شود یا خیر. اکثر زنان پس از انجام غربالگری نتایجی دریافت می کنند که بر مبنای آن ها نیاز به انجام تست های تشخیصی منتفی است، اما به زنانی که ریسک سندرم داون ، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد می شود. صرف نظر از سن مادر و یا نتایج غربالگری سه ماهه اول، تصمیم به انجام تست های تشخیصی، تصمیمی کاملا شخصی است.

تست های تشخیصی

تست های تشخیصی، نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز را شامل می شود. نمونه های گرفته شده برای انجام این تست حاوی سلول های جنین است. آزمایشگاه با انجام تست هایی بر روی این سلول ها در می یابد که آیا جنین به اختلالات کروموزومی مبتلاست یا خیر. انجام آزمایش های تشخیصی به طور معمول به تمامی زنان باردار پیشنهاد نمی گردد زیرا احتمال سقط جنین را بالا می برند، با وجود این اکثر زنانی که تست های تشخیصی را انجام می دهند دچار سقط یا دیگر عوارض ناشی از تست های مزبور نمی شوند و در عمل نتایج تست ها به زنان باردار آرامش و اطمینان خاطر زیادی می بخشد.

مزایای غربالگری سه ماهه اول

انجام غربالگری دقیق تر و زودتر، که باعث ایجاد آرامش خاطر در بسیاری از زنان می شود. با انجام سونوگرافی NT امکان تشخیص بعضی از اختلالات بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدودیت های غربالگری سه ماهه اول

حدود ۵% (۱ نفر در هر ۲۰نفر) از زنانی که این غربالگری روی آنان انجام می شود، به عنوان ریسک بالا مشخص می شوند. اما در عین حال اکثر زنانی که ریسک آنان بالا است بچه های سالم به دنیا می آورند.  برای انجام تست های تشخیصی رایج باید تا سه ماهه دوم بارداری منتظر ماند. غربالگری اختلالات لوله عصبی جنین با این تست قابل انجام نیست و باید تست کواد مارکر در سه ماهه دوم بارداری انجام شود.

اختلالات کروموزومی

اختلالات کروموزومی عوارضی هستند که در آن ها تعدادی و یا قسمتی از کروموزوم ها افزایش و یا در مواردی کاهش می یابد و یا در تعدادی از کروموزوم ها بازآرایی (چینش مجدد ) قطعات مشاهده می شود. این اختلالات می توانند بر روند تکامل ذهنی یا فیزیکی جنین تاثیر منفی بگذارد. سندرم داون که تریزومی ۲۱ نیز نامیده می شود شایعترین اختلال کروموزومی است. افراد مبتلا به این سندرم به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفی از مشکلات فیزیکی و ذهنی هستند. احتمال بروز سندرم داون در بارداری زنان در هر سنی وجود دارد اما یان احتمال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتی هستند که نوزاد با آن ها متولد می شود. مثال هایی از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبی، اختلالات قلبی و بیماری لب شکری است. تمامی زنان باردار صرف نظر از سن و سابقه فامیلی و بارداری های قبلی به احتمال ۲ تا ۳ درصد صاحب فرزندی مبتلا به اختلالات هنگام تولد می شوند.انجام سونوگرافی در فاصله هفته های ۱۸ تا ۲۰ بارداری به تمامی زنان بارداری توصیه می شود، برای بررسی دقیق تر اختلالات هنگام تولد و روند تکامل جنین صورت می گیرد.

 همواره به خاطر داشته باشید؛ اکثر نوزادان سالم متولد می شوند!